染色体报告怎么看？附正常的染色体报告图解

对于需要进行辅助生殖的人群来讲，染色体是必查项目之一。而染色体报告的解读包括染色体数目和结构的分析。一份完整的染色体检测报告一般包括4个板块：患者信息、核型图谱、诊断结果、诊断意见，不同的实验室一般大同小异。

正常的染色体报告图解

患者信息

通过第一板块可了解患者的基本信息，包括姓名、性别、年龄、样本类型等，包括：

• 编号：******
• 姓名：张小美
• 性别：女
• 年龄：**岁
• 样本类型：外周血
• 送检科室：***医生

核型图

第二板块中我们就看到了大大小小，长长短短的“毛毛虫”，这些“毛毛虫”就是染色体。

染色体就是机体细胞的组装使用说明书。每个细胞有2套说明书，46本。其中，1套来自父亲，1套来自母亲。

每套说明书中，常染色体22本，性染色体1本。除了性染色体这本，其余22本章节和内容几乎一样。染色体分析的过程犹如玩“连连看”，把相同的染色体摆放在一起。

染色体的着丝粒（即染色后狭窄处，分为中央、亚中央、近段着丝粒）将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。根据染色体大小和着丝粒位置把所有染色体分为A-G 7组：A组1-3号染色体， B组4-5号染色体，C组6-12号加X染色体，D组13-15号染色体，E组16-18号染色体，F组19-20号染色体，G组21-22号加Y染色体。

诊断结果

染色体核型图的下方，是诊断结果。正常的男性是46，XY，正常的女性是46，XX。

 理论上除了46，XY（男性）和46，XX（女性）两种核型，其他“不一样”都是异常的。

诊断意见

诊断意见这一栏，以文字的形式明确告知患者下一步要怎么办。

• “未见明显异常”说明该标本染色体正常，在现有的实验技术下没有发现明显异常。
• “建议遗传咨询”需要患者及时找医生进行遗传咨询。

有些“不一样”属于多态性异常，其实也是没有问题的。就像人有双眼皮单眼皮，直发卷发，卷舌平舌之分一样。

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