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第三代试管婴儿PGT筛查分析，常见3种结果你清楚吗？
2023-06-14 18:35:09
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21年8月自然怀孕胎停，胚胎染色体为16三体。检查我的染色体正常，我老公染色体为15号多肽，然后目前我们在做三代试管，取卵18枚，成熟卵8枚，受精7枚，囊胚4枚，囊胚已经送检了。然后现在我就一直在担心这个结果，也不知道筛查的怎么样了，今天我看群里有人正好在说三代试管技术，我记得三代试管不是PGS/PGD嘛，就是筛查染色体和基因，听她们说又是什么PGT，我就想知道有什么区别，那PGT筛查结果有几种呢？
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樱木花道
孕31周+5天 孕期达人
三代试管婴儿PGT筛查细分有三种结果，一是植入前单基因遗传学检测（PGT-M），二是植入前染色体机构变异遗传学检测（PGT-SR），三是植入前非整倍体遗传学筛查（PGT-A）。其实三代试管婴儿PGT检测主要包括植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS），PGT-M和PGT-SR类似PGD，PGT-A即PGS。
第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术）是在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测，剔除那些遗传物质不正常的胚胎，挑选外观良好且遗传物质正常的胚胎进行移植。主要适用于有生育意愿但子代遗传缺陷风险高的夫妇，而PGT根据患者病因、适应症不同，分为三种结果：
- 1. PGT-M（植入前单基因遗传学检测）：适用对象包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原（HLA）配型、遗传性肿瘤，需要进行基因检测及家系验证确诊，相当于原有PGD技术中的PCR技术；
- 2. PGT-SR（植入前染色体机构变异遗传学检测）：对胚胎染色体数目、结构两方面进行筛查，挑选染色体正常胚胎进行移植，相当于原有PGD技术，适用于染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的患者，为确定胚胎中易位、倒位的位点，除夫妻双方染色体核型外还需要检测携带者一方父母染色体核型；
- 3. PGT-A（植入前非整倍体遗传学筛查）：相当于原有的PGS技术，适用对象为夫妻双方染色体正常但胚胎染色体异常风险高人群，包括①女方高龄（≥38岁）；②不明原因反复自然流产（≥2次流产）；③不明原因反复种植失败（移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕）；④严重畸精子症；⑤生育/引产过染色体异常患儿/胎儿；⑥流产组织提示胚胎染色体异常。
而染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者，无条件行PGT-SR（胚胎少、无条件检测携带者一方父母染色体核型报告）也可选择PGT-A。
2022-12-30 12:02:10
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