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pgt报告怎么看?附第三代试管婴儿胚胎染色体筛查报告解读

2024-09-09 15:11:59
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PGT,即胚胎植入前遗传学检测。通过阅读我们的公众号前期已推送的有关三代试管婴儿的文章,相信各位好学的宝宝已经对PGT适应症、治疗流程、检测技术有所了解。可是当大家拿到PGT检测报告时,仍然是一脸懵圈的表情,pgt报告要怎么看呢?

最佳回答

胚胎植入前遗传检测(第三代试管婴儿)是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的染色体遗传学检测技术,简称pgt。一份完整的PGT检测报告一般包括6个板块:患者信息、样本信息、检测内容、检测结果、结果列表、结果解读,不同实验室报告内容大同小异。

PGT报告的解读

患者信息

通过第一板块可了解患者的基本信息及送检原因,包括夫妻双方姓名、年龄、送检原因等。

PGT筛查结果单

样本信息

通过第二板块可了解送检样本的基本信息,包括样本编号、样本类型、接收日期、检测日期、送检胚胎数目等。

样本类型可分为:卵母细胞极体、卵裂球和囊胚滋养层细胞。

为了减小对胚胎的损伤,不影响胚胎的发育潜能,获得更多的胎胚胎遗传物质,现在一般活检囊胚滋养层细胞进行检测。

检测内容

通过第三板块可了解所做检查的基本信息,包括检测项目、检测类型、检测方法等。

检测项目告诉我们所做检查的名称。一般包括胚植入前染色体异常检测、胚胎植入前常见单基因病致病位点检测、胚胎植入前HLA位点检测等。

检测类型告诉我们胚胎具体做了什么方面的遗传学检测。一般包括染色体非整倍体检测、染色体多倍体检测、CNV检测,点突变检测、家系单体型分析等。

检测方法我们可以了解到针对我们的检查,实验室具体采用的检测手段。一般包括FISH、PCR法、Array-CGH法、SNP-Array法,Sanger测序法、高通量测序法、连锁分析法等。

检测结果

第四板块中可了解到检测结果,即所有送检胚胎所检测的遗传学项目是否发现明显异常。

这些检测结果直接决定患者是否有可移植胚胎,是否要进入移植周期。

结果列表

第五板块中以表格的形式提供了每一枚送检胚胎的具体信息,包括胚胎编号、检测结果、胚胎形态学评分等。这些检测结果为医生、患者及家属提供了关键的诊疗信息。

pgt检测结果列表

结果解读

第六板块,以图谱的形式为我们呈现了每一枚送检胚胎的遗传学信息。同样能够为医生、患者及家属提供关键的诊疗信息。这些图谱的阅读有点难度,需要一定的专业知识。

 总之,形态是胚胎的外在皮囊,遗传信息是胚胎的内在灵魂。结合形态学评估和遗传学分析,胚胎的选择,我们既要好看的皮囊,又要有趣的灵魂。内外兼修的胚胎为我们提高临妊娠率、降低流产率打call。

2024-09-09 14:59:55

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