Angelman综合征能做试管婴儿，兰大一院三代助孕案例分享

遗传学诊断是Angelman综合征确诊的唯一方法，特别是对于疾病早期和症状不典型患者的诊断具有至关重要的作用。对生育过母源基因突变型患儿的夫妇，建议通过胚胎种植前遗传学检测技术（三代试管婴儿）在胚胎种植前进行胚胎UBE3A 基因检测，选择不携带母源突变的胚胎移植，从而将Angelman综合征从家族彻底阻断。

兰大一院试管婴儿案例

一年前，父母带着小平（化名）和小霞（化名）来到了兰大一院生殖医学中心。小平活泼好动，小霞文静害羞，但两兄妹却有着近乎一样的笑容，纯真﹑美好。可稍加留意就会发现两兄妹的笑容经常挂在他们的小脸上，而且会频繁做出大笑﹑拍手等兴奋的动作。在跟两兄妹交流时注意到他俩也都表现出了智力障碍﹑语言障碍﹑步态不稳等异常。患儿父母也向我们反映说“两个娃娃在小时候都经常抽羊角风”。接诊后，医生初步怀疑患儿为Angelman综合征。后经遗传学检测后确诊小平和小霞均为Angelman综合征患者。

Angelman综合征能不能做试管婴儿

为了明确小平和小霞的遗传学病因以及家系成员中的携带情况，对小平和小霞以及其父母采血后进行了基因检测。

结果显示：小平和小霞的UBE3A基因均发生了同样的致病性变异，该变异导致UBE3A基因的功能无法正常表达，最终导致俩兄妹最终罹患Angelman综合征。同时，我们也明确了两兄妹致病突变均来源于母亲。但是，因为母亲携带的变异可能来源于外公，所以母亲未发病而兄妹发病。如果小平和小霞的父母自然怀孕的话，将有50%的概率再次生出俩兄妹一样的Angelman综合征患儿。

小平和小霞的父母在我中心通过促排卵治疗获得3枚囊胚活检后进行PGT-M检测。结果显示有1枚胚胎未携带母源UBE3A 基因突变。现正在与其父母进行PGT-M结果讨论，以确定后续胚胎移植策略。

兰大一院三试管婴儿成功案例

兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构，是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一，中心年门诊量25万人次，试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右，以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。

兰大一院生殖中心自2001年2月开展人类辅助生殖技术工作以来，填补了西北地区人类辅助生殖技术及其衍生技术领域的九项空白，已形成以第一、第二、第三代“试管婴儿"技术为核心，一系列与国际同步的衍生技术协调发展的专科诊疗机构。