三代试管婴儿可阻断罗氏易位！附兰大一院助孕成功案例

罗氏易位属于染色体平衡易位，传统的第一、二代试管婴儿技术都不能完全阻断遗传病的传递。随后，生殖医学中心的专家团队考虑采用第三代试管婴儿技术，在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选不携带母源平衡易位的胚胎进行移植，从而阻断遗传病向子代传递。以下是罗氏易位患者在兰大一院做试管婴儿的成功案例。

兰大一院试管婴儿成功案例

牛女士和爱人郭先生，结婚3年，胚胎停育1次，当时B超提示见孕囊，能见胚芽但未见胎心，最后行清宫手术。流产物送CNV检测提示胎儿染色体异常，为13三体。夫妻双方进行染色体检查，女方为45，XX，der(13；14)(q10；q10)，男方为46，XY。通过对牛女士父母进行染色体分析，牛女士的染色体罗氏易位遗传来自父亲。

罗氏易位做三代试管婴儿的案例

看着摆在自己面前的两份染色体报告，牛女士忧心忡忡地说，母亲生她之前，曾有过2次流产，没想到是父亲染色体有问题。她不想自己的孩子长大后重蹈覆辙，承受和她一样的痛。

正常女性的染色体为46，XX，牛女士属于染色体罗氏易位携带者。罗氏易位携带者卵子生成过程中，卵母细胞通过减数分裂产生的大部分卵子都存在染色体结构或数目异常。若女方再次自然受孕，仍有胚胎染色体发生异常的高风险。为避免再次发生胚胎停育，医生建议患者通过三代试管婴儿技术助孕治疗。

目前常规的胚胎植入前染色体结构变异检测（PGT-SR）技术并不能区分正常型胚胎和易位携带型胚胎，通过PGT-SR成功助孕后仍有约50％的可能生育染色体结构异常携带者后代，待其到育龄期很可能会再次面临不孕不育、反复停育流产、生育畸形儿等风险，而最新的胚胎植入前单体型连锁分析技术（PGH）能很好的规避这些问题。

胚胎植入前单体型连锁分析技术,又称为PGH，通过全基因组测序获得全基因组SNP基因信息，利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型，通过单体型信息标记易位染色体，判断胚胎的染色体状态，精准区分正常型和易位型胚胎，成功实现完全阻断染色体结构异常向子代传递。

针对牛女士夫妇的情况，兰州大学第一医院生殖医学中心马晓玲主任带领的医疗团队决定采用PGH技术进行助孕治疗，并为此制定详细的临床治疗方案。经促排取卵、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎体外培养、活检等一系列过程，共获得8枚囊胚进行PGH检测，并筛选出2枚完全正常的胚胎。等待充分的内膜准备后，筛选正常的一枚胚胎将被植入牛女士子宫内。