视网膜色素变性能不能做三代试管婴儿？兰大一院专家这么说

视网膜色素变性是能做三代试管婴儿来生育的，目前兰大一院也已经有视网膜色素变性试管婴儿案例。由于是遗传物质出问题导致的疾病，所以基因检测是目前遗传性眼病早期确诊的重要方法。同时，对于准备生育的视障人士，可以考虑通过“第三代试管婴儿技术”进行早期干预，生育健康宝宝。

兰大一院视网膜色素变性试管婴儿案例

目前，较明确的遗传性眼病大约有400余种，致病基因超过700个。常见的常染色体显性遗传眼病包括先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、先天性眼外肌广泛纤维化等；常见的常染色体隐性遗传眼病包括视网膜色素变性、先天性白内障、先天性眼外肌广泛纤维化等；常见的X连锁遗传眼病包括色盲、先天性眼球震颤、视网膜色素变性、先天性静止性夜盲等。

视网膜色素变性试管婴儿助孕过程

2021年5月25日，兰大一院生殖医学中心马晓玲主任专家门诊就接诊了这样一位病友-孙女士。孙女士的父亲自小视力有问题，主要为夜盲，随年纪增长白天视力下降明显，目前视野缩小，只有光感。孙女士本人也自小夜盲，光线差的地方基本看不清东西。十八岁时出现飞蚊症，白天下台阶时分不清台阶边缘，并伴有散光、弱视及色弱，二十四岁医院确诊为视网膜色素变性。现在出现白天畏光，有时地上掉东西第一眼看不见，眼睛看向别处再回来看，又能看见。因为有这个病，所以结婚后一直不敢要孩子，身体和精神压力很大，最大的希望就是不要把这个病传给孩子。

为了明确孙女士的遗传学病因以及家系成员中的携带情况，我们对孙女士以及其父母、弟弟采血后进行了基因检测。结果显示：孙女士和其父亲的NR2E3基因都发生了同样的突变(c.166G>A)，这导致父女两人罹患常染色体显性视网膜色素变性。

孙女士致病基因突变来源于其父亲，如果孙女士自然怀孕的话，将有50%的概率再次生出和自己一样的视网膜色素变性患儿。为阻断孙女士致病基因在家族中的传递，建议通过针对单基因病的第三代试管婴儿技术，筛选不携带致病基因的正常胚胎进行移植。孙女士现已进入第三代试管婴儿PGT-M治疗周期。

兰大一院三试管婴儿成功案例

兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构，是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一，中心年门诊量25万人次，试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右，以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。

兰大一院生殖中心自2001年2月开展人类辅助生殖技术工作以来，填补了西北地区人类辅助生殖技术及其衍生技术领域的九项空白，已形成以第一、第二、第三代“试管婴儿"技术为核心，一系列与国际同步的衍生技术协调发展的专科诊疗机构。