兰大一院地中海贫血携带者三代试管婴儿PGT-HLA助孕案例

备孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，应用第三代试管婴儿PGT-HLA技术助孕，筛除携带地贫致病基因胚胎，选择正常胚胎植入母体子宫，从源头阻断地贫的遗传，达到优生目的。

兰大一院三代试管婴儿成功案例

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。其本质是由于珠蛋白基因突变而引起珠蛋白肽链合成障碍，最终导致小细胞低色素溶血性贫血。

海贫血携带者做试管婴儿的案例

2020年9月，马晓玲主任专家门诊迎来了一位特殊的病友。徐女士和吴先生结婚5年，曾育有一女为重型β地贫患儿，孩子需要定期输血和排铁治疗才能维持生命。看着被疾病摧残折磨的孩子，吴先生面对马晓玲主任几度哽咽。

马晓玲主任告诉他们：造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，我们可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，进一步达到“以小救大”的目的。

在详细掌握徐女士和吴先生的病史后，我们为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现徐女士为CD41-42致病基因杂合携带者，吴先生为-29致病基因杂合携带者，患儿为CD41-42与-29复合杂合患者。徐女士这种情况，如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，我中心与兰大一院血液科席亚明主任，中信湘雅谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。

各位专家一致同意该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。

徐女士夫妇通过促排卵治疗获得7枚囊胚活检后进行PGT-HLA检测。结果显示有1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，最终选择该胚胎进行移植。

移植14天后徐女士血HCG显示妊娠；1个月后B超结果显示为宫内单活胎；2022年2月9日孕19周，羊水穿刺显示胎儿染色体核型正常、染色体拷贝数变异分析正常、HLA基因型与患儿完全匹配，等待足月后于我院分娩且进行后续跟进干细胞移植治疗。

兰大一院三试管婴儿助孕案例

兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构，是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一，中心年门诊量25万人次，试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右，以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。

兰大一院生殖中心自2001年2月开展人类辅助生殖技术工作以来，填补了西北地区人类辅助生殖技术及其衍生技术领域的九项空白，已形成以第一、第二、第三代“试管婴儿"技术为核心，一系列与国际同步的衍生技术协调发展的专科诊疗机构。