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兰大一院甲基丙二酸血症携带者做三代试管婴儿的成功案例
根据MMA为常染色体隐性遗传方式，夫妻双方均为携带者时，后代将会有25%的概率患病，50%为携带者25%为正常，故建议做三代试管婴儿进行生育。
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茉莉兔兔
甲基丙二酸血症(MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所引发的严重的有机酸代谢障碍，2018年已被收入国家第一批121种罕见病目录。目前，兰大一院已有甲基丙二酸血症携带者做三代试管婴儿的成功案例。
甲基丙二酸血症携带者做试管婴儿的案例
2019年1月，一个小小的生命开始在白洁的腹中孕育。小两口小心地呵护着这个小生命，憧憬着和他见面的那一天。2019年10月，宝宝终于来到这个世界上了，白洁和杨磊看着胖乎乎的宝宝，爱不释手。可是生活总是不会太完美，宝宝在新生儿代谢病筛查中被诊断为甲基丙二酸血症(MMA)。
通过基因检测，发现宝宝携带了单纯型MMA的致病基因MUT的突变c.1280G>A(母源)和c.2000A>G(父源)，这两个突变分别是宝宝从白洁和杨磊那里遗传来的，就是说白洁和杨磊均是单纯型MMA的致病基因的携带者。
MMA属于常染色体隐性遗传病，如果白洁和杨磊再次自然怀孕，后代将会有25%的概率患病，50%为携带者，25%为正常。
兰州大学第一医院助孕成功
2021年8月，无奈之下，白洁和杨磊来到了兰州大学第一医院生殖医学中心门诊。仔细询问了解白洁夫妻两的既往病史，查看基因检测报告后我们建议他们通过针对单基因病的第三代试管婴儿技术(PGT-M)筛选正常胚胎进行移植助孕，阻断家系致病基因的垂直传递。
2021年10月，白洁通过促排卵治疗获得5枚囊胚，活检后获得1枚健康胚胎移植后成功妊娠，2022年10月，白洁足月正常分娩，新生儿MMA基因检测，结果提示孩子正常。
2024-08-21 16:43:02
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