杜氏肌营养不良能做三代试管婴儿，附兰大一院DMD助孕案例

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD)：也称为假肥大型肌营养不良，是最常见的遗传性疾病之一。防止DMD遗传到下一代，建议DMD患者女性家庭成员在孕前筛查是否携带DMD变异。若是有，应用辅助生殖技术：（三代试管婴儿），选择未携带致病变异的胚胎植入子宫继续妊娠。

兰大一院试管婴儿案例

 2020年12月，我中心迎来了一位特殊的病友。田女士(26岁)和王先生（27岁），该夫妇曾育有一子确诊为DMD患者。

在了解了田女士和王先生的病史后，我们为她和她的直系亲属进行了DMD致病基因突变分析。检查结果发现田女士为DMD致病基因携带者，这说明田女士的儿子遗传到了来自母亲的致病突变，DMD的阴云从此笼罩在了家族男性后代的身上。

DMD的“第三代”试管婴儿阻断

田女士这种情况，如果自然孕育，其男性后代有50%概率为DMD患者,其女性后代有50%概率为DMD致病基因携带者。为阻DMD在该家族中的传递，建议患者通过针对单基因病的三代试管婴儿技术，即PGT-M，筛选正常胚胎进行移植。

田女士夫妇通过促排卵治疗获得7枚囊胚活检后进行PGT-M检测。结果显示;有1枚未携带致病基因的“完全正常”胚胎，有2枚携带致病基因但不发病的“杂合突变”胚胎。告知田女士PGT-M结果并反复讨论后，结合胚胎形态评级最终选择正常胚胎进行移植。

兰大一院三试管婴儿成功案例

兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构，是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一，中心年门诊量25万人次，试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右，以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。

兰大一院生殖中心自2001年2月开展人类辅助生殖技术工作以来，填补了西北地区人类辅助生殖技术及其衍生技术领域的九项空白，已形成以第一、第二、第三代“试管婴儿"技术为核心，一系列与国际同步的衍生技术协调发展的专科诊疗机构。