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杜氏肌营养不良能做三代试管婴儿，附兰大一院DMD助孕案例
2024-08-15 11:48:15
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若父母生育过DMD患儿，先对患儿行基因检测，若为阳性进一步筛查父母基因，若母亲为携带者，父亲正常，再次计划妊娠前可行三代试管婴儿助孕或妊娠后行产前诊断。
最佳回答
楚楚家
宝宝3岁10个月27天 育儿达人
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD)：也称为假肥大型肌营养不良，是最常见的遗传性疾病之一。防止DMD遗传到下一代，建议DMD患者女性家庭成员在孕前筛查是否携带DMD变异。若是有，应用辅助生殖技术：（三代试管婴儿），选择未携带致病变异的胚胎植入子宫继续妊娠。
兰大一院试管婴儿案例
2020年12月，我中心迎来了一位特殊的病友。田女士(26岁)和王先生（27岁），该夫妇曾育有一子确诊为DMD患者。
在了解了田女士和王先生的病史后，我们为她和她的直系亲属进行了DMD致病基因突变分析。检查结果发现田女士为DMD致病基因携带者，这说明田女士的儿子遗传到了来自母亲的致病突变，DMD的阴云从此笼罩在了家族男性后代的身上。
DMD的“第三代”试管婴儿阻断
田女士这种情况，如果自然孕育，其男性后代有50%概率为DMD患者,其女性后代有50%概率为DMD致病基因携带者。为阻DMD在该家族中的传递，建议患者通过针对单基因病的三代试管婴儿技术，即PGT-M，筛选正常胚胎进行移植。
田女士夫妇通过促排卵治疗获得7枚囊胚活检后进行PGT-M检测。结果显示;有1枚未携带致病基因的“完全正常”胚胎，有2枚携带致病基因但不发病的“杂合突变”胚胎。告知田女士PGT-M结果并反复讨论后，结合胚胎形态评级最终选择正常胚胎进行移植。
2024-08-15 11:47:41
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