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女性染色体46XXinv9p11q13想生健康孩子要做三代试管婴儿吗?

2024-12-26 15:45:06
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存在染色体异常必须做三代试管婴儿。第三代试管婴儿又称植入前遗传学诊断,是在配子或胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学诊断,选择无疾病表现型胚胎植入子宫,避免遗传病胎儿怀孕的技术。三代试管婴儿诊断移植的胚胎,从妊娠来源实现优生,有效避免选择性流产。

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女性染色体46XXinv9p12q13如果之前没有不良孕史,可以尝试自然受孕,不是必须要做三代试管来生孩子,但是如果反复发生过胚胎停育等不良妊娠,可以考虑做三代试管助孕,可以在一定程度上排除由于染色体异常导致的流产问题。在染色体的变异中,inv(9)(p12q13)还是比较常见的,是染色体位置的正常变异,对携带者本人不会有表型影响,但是可能会影响生育。

染色体46XXinv9p12q13是比较常见的

inv(9)(p12q13)表示9号染色体臂间倒位,女性和男性都可能发生这种染色体异常,女性为46XXinv9p12q13,男性为46XYinv9p12q13。inv(9)(p12q13)被认定为染色体位置的正常变异,也就是说这种类型的染色体变异对携带者本身不会造成不良影响,但是对生育可能有影响。女性染色体46XXinv9p12q13生育问题,可参考如下:

  1. 1. 对于之前没有生育经历的女性染色体46XXinv9p12q13的患者,建议夫妇可先尝试自然受孕,如果一旦发生胚胎停育等不良妊娠事件,建议进行胚胎染色体检查;
  2. 2. 如果早期胚胎无异常则应在适当孕周进行产前诊断检查,比如做羊水穿刺,检查胎儿染色体情况;
  3. 3. 如果携带者夫妇反复出现不良的胎停、流产经历,可以考虑做第三代试管婴儿,来避免因9号染色体臂间倒位产生的不良结局。
所以说,女性染色体46XXinv9p12q13并不是必须就要做三代试管婴儿来生孩子,也是可以自然受孕的,只不过可能会发生胎停或流产等不良的结果。

2022-12-30 12:13:44

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