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一文释疑家族白血病基因携带能不能做三代试管婴儿
全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的能达到125种。
最佳回答
鬼冢英吉
家族白血病基因携带者想做试管婴儿，要先采集夫妻、孩子一家三口的血卡，实验室通过对比，才能知道是否可以筛查。做第三代试管婴儿可以排查单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
三代试管婴儿能筛查哪些疾病
三代试管通过高度精密的分子生物学手段，在胚胎移植到母体前对其进行遗传性疾病的筛查，从而帮助有遗传风险的家庭降低下一代患病的几率。针对某些与遗传性综合征共存的白血病，三代可以降低其发生的概率，主要是基于以下原理。
1、单基因疾病检测
对于与特定遗传性突变相关的白血病风险，如家族性白血病综合征Fanconi贫血、Bloom综合症等，PGT-M技术可检测胚胎是否携带这些已知的致病变异基因，从而避免移植携带这些高风险基因的胚胎。
2、染色体异常筛查
染色体异常与某些类型白血病的发病有一定关联。通过PGT-A，可以检测胚胎的染色体结构和数量，排除那些具有显著染色体异常的胚胎，间接降低相关的白血病风险。
3、细胞活检
在胚胎发育到一定阶段时，通过激光辅助或机械方式，取出少量细胞，通常是滋养层细胞或卵裂球，进行遗传学检测，这个过程对胚胎的损伤需尽可能小，以保证胚胎的正常发育潜力。
4、遗传信息分析
取出的细胞样本通过高通量测序技术或其他分子生物学方法进行遗传信息分析，快速准确地检测出胚胎的遗传状况。根据检测结果，选择最为健康的胚胎进行移植。
三代试管婴儿技术为有遗传性白血病风险的家庭提供了降低遗传风险的有效途径。尽管技术进步显著，但任何医疗手段都无法提供百分之百的保障，且其应用需在专业医生指导下，结合家庭实际情况进行综合考量。
2024-07-26 14:39:34
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