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TUBB8突变目前还没有成熟的治疗手段,想要怀孕选择供卵试管婴儿是最佳的方案。
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TUBB8基因突变与卵子成熟障碍有关,根据2016年的报道,复旦大学生物医学研究院王磊课题组发现人类基因TUBB8的突变会导致卵子减数分裂阻滞,进而造成部分不孕女性在接受辅助生殖治疗时无法获得成熟的卵子,这种情况会导致女性体内没有成熟卵子因此无法怀孕,选择供卵试管婴儿是最好的办法。
TUBB8基因突变会导致女性卵子无法成熟,对于卵子成熟障碍的治疗,目前可能需要考虑供卵,因为TUBB8突变可以解释约30%的卵子第一次减速分裂中期阻滞,这表明遗传因素在该疾病中的重要作用,对于这种情况,如果经过基因检测和遗传咨询后确诊,一般建议供卵试管婴儿。
尽管Crisp/Cas9等基因编辑技术为一些遗传性疾病提供了潜在的治疗手段,但在人类生殖细胞和早期胚胎的修复方面,这些技术仍然存在巨大的技术挑战和伦理争议 。
tubb8是一种特异的β-微管蛋白亚同型,一般只存在于灵长类动物体内,例如人类,该基因指导合成的蛋白质对卵子的生长和发育有着极其重要的作用。而tubb8基因发生突变主要与人卵母细胞成熟停滞有关,一旦使卵细胞停止生长,就会降低女性自然受孕的机会,下面就是关于这类疾病的详细说明。
2024-08-07 11:08:23
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