tubb8基因突变胚胎成熟停滞2型怀孕案例有哪些？

tubb8基因突变一般来说会导致女性的卵子发育滞留无法正常受孕，那么出现这种问题的女性是否只能够终身不孕？临床多年的专业医师告诉大家不是这样的，患者这类基因问题的患者可以选择做供卵试管婴儿，因为供卵试管婴儿恰好能够满足女性体内无成熟卵子的缺陷，并且在成功的真实案例并不少。

tubb8基因突变怀孕案例

TUBB8基因的变异可能解释了约30%的卵母细胞成熟停滞的女性不孕症患者，TUBB8基因的变异通过不同的分子机制导致多样的表型，包括卵母细胞成熟停滞、受精失败、早期胚胎停滞和胚胎植入失败，但是通过供卵却可以让患者圆了生育梦，下面是相关患者的供卵成功案例。

案例一

通过检测，发现胡女士携带与不孕症相关的TUBB8基因罕见变异，另一方面未发现夫妻俩同时携带与子代遗传性疾病风险相关的罕见变异，通俗的说也就是受检者 TUBB8 基因上发现 2 个杂合变异 c.1294dup (p.E432Gfs*5)、c.1201G>A (p.E401K)。

夫妻俩在拿到基因报告后，明白卵母细胞成熟障碍2型为基因缺陷导致的卵子成熟障碍，现在没有办法进行治疗。由于两个位点都是临床意义不明确，因此还需要做进一步的检查，如果明确了是这个基因导致的，那么胡女士夫妻只能通过接受供卵来生育一个健康宝宝，最后根据医生的建议选择了合适的供卵之路，成功的生下了可爱的孩子。

案例二

2021年3月、8月、12月以及2022年5月刘女士在医院进行了四次辅助生殖助孕，胚胎植入前遗传学检测结果显示8枚囊胚中，7枚为异常胚胎，无法进行移植，剩余一枚胚胎为嵌合体胚胎，移植后有流产、胎停等风险。生殖医学中心主任针对该病例组织全科讨论，初步怀疑可能存在除染色体平衡易位之外的遗传学因素，建议刘女士进行更深入的基因检测。

检测结果显示刘女士携带TUBB8基因的杂合突变（c.322G>A; p. E108K），遗传自她的父亲。TUBB8基因编码人类卵母细胞纺锤体中主要的β微管蛋白同型，其基因突变会导致纺锤体组装异常，引起人类卵母细胞发育停滞、受精失败、早期胚胎停滞和胚胎移植失败等。

两位研究员做了一个大胆的推测：会不会存在较少概率的胚胎能够克服TUBB8基因突变导致的异常，从而实现临床妊娠和活产？主任将研究员的推测与刘女士充分沟通并告知风险后，决定移植仅剩的一枚嵌合体胚胎，希望胚胎在母体内完成自我修复并成功妊娠。2023年12月份，刘女士终于诞生了一个健康的女宝宝！

母细胞成熟障碍2型tubb8基因突变生育指南

tubb8是一种特异的β-微管蛋白亚同型，一般只存在于灵长类动物体内，例如人类，该基因指导合成的蛋白质对卵子的生长和发育有着极其重要的作用。而tubb8基因发生突变主要与人卵母细胞成熟停滞有关，一旦使卵细胞停止生长，就会降低女性自然受孕的机会，下面就是关于这类疾病的详细说明。