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wee2基因突变是遗传还是自身原因，这些形成因素要注意！
2024-08-12 17:42:20
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wee2基因突变的形成包括遗传因素以及自身因素。
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羽扇纶巾谈笑间
3号染色体3q13.13阶段缺失 备孕达人
WEE2基因突变的形成原因主要有两种，分别是自身的内在原因以及遗传的原因，其中遗传的原因占比较大，因为WEE2基因突变是导致人类卵子受精障碍的致病基因之一，它可以通过遗传方式传递给后代，这些突变通过破坏CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化，使得成熟促进因子MPF活性升高，导致MII-exit失败，最终引起受精失败。
WEE2基因突变是遗传还是自身原因
WEE2基因突变的形成原因主要是遗传性的，对于wee2基因突变能不能受精这一问题，复旦大学王磊教授课题组的研究发现，在四个受精障碍患者家系中发现了WEE2基因存在不同的纯合突变，这些突变通过破坏CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化，导致成熟促进因子MPF活性升高，进而导致MII-exit失败，最终的结果就是受精失败，女性无法自然生育。
此外，有研究报道了WEE2基因的新发复合杂合突变，这些新发变异在疾病数据库中预测具有致病性，并且可能影响WEE2蛋白结构，这表明，除了遗传性因素外，也可能存在新发突变的情况，但遗传性因素是WEE2基因突变形成的主要原因。
2024-08-10 09:33:43
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