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zp3基因突变是不是终身伴随?能不能治疗需看专家怎么说

2024-08-08 16:21:50
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zp3基因突变通常是终生伴随的,但是想要生育可以通过辅助生殖技术进行。

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zp3基因突变是一种基因问题,通常都是终身伴随的,主要的影响就是不能够生育小孩,因为zp3基因突变会导致卵子ZP变薄、ZP缺失或空卵泡综合征等,并且是终身影响生育的,但是经过相关专家的研究,通过辅助生殖技术的干预治疗也是可以减小影响同时养育后代的。

zp3基因突变是终身伴随的

zp3基因突变是不是终身伴随

基因突变通常是终身的,因为它们发生在个体的DNA上,并且会随着细胞的分裂而传递给后代细胞,对于ZP3基因突变,它属于卵细胞特异性表达基因,编码ZP蛋白,这些蛋白参与组成围绕在卵子质膜周围的透明带(zona pellucida,ZP),透明带在精卵识别、诱导顶体反应、防止多精受精以及保护早期胚胎发育中起着重要作用。

研究发现,ZP基因的突变与卵子异常和不孕有关,如卵子ZP变薄、ZP缺失或空卵泡综合征,此外,同济大学的研究团队报道了ZP2、ZP3双杂合突变导致的女性不孕病例,并通过动物及细胞模型阐明了其致病机制。

zp3基因突变会导致女性卵子异常

另一项研究也发现,ZP1、ZP2和ZP3的变异与空卵泡综合征和异常透明带有关,这些变异可能影响辅助生殖技术治疗的成功,因此,ZP3基因突变确实可能导致终身的生育问题,但通过某些干预措施,如辅助生殖技术,患者可能仍有成功受孕的机会。zp3基因突变是没有卵子可用,而zp3基因突变取不到卵的解决办法就是供卵做试管婴儿。

zp3基因突变能不能治疗

ZP3基因突变导致的不孕症在某些情况下是可以治疗的,根据报道,上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科与同济大学科研团队合作,成功帮助了一名因ZP2、ZP3双基因突变导致卵子透明带缺失的不孕女性,通过单精子注射技术,成功生下一名健康男婴并度过观察期。

此外,山东大学妇儿与生殖健康研究院的博士生杨萍和博士后陈泰来等对35名真性空卵泡综合征患者测序发现,携带ZP基因突变的患者比例高达一半以上,该研究证明了ZP基因是真性空卵泡综合征的主要致病基因,指导临床基因诊断及治疗。

zp3基因突变可以通过辅助生殖技术进行治疗

在治疗过程中,研究人员首先通过基因测序确认了患者的ZP2和ZP3基因存在杂合突变,并通过动物模型和细胞实验阐明了致病机制。在确认病因后,通过单精子注射技术,极其小心地对成熟的卵子进行了单精子注射,防止无透明带胚胎的卵裂球散开,最终获得了优质胚胎并成功妊娠、分娩。

此外,Reproductive BioMedicine Online上发表的研究也指出,ZP1、ZP2和ZP3的新变异与空卵泡综合征和异常透明带相关,建议对ZP基因进行靶向基因诊断,选择合适的受精方式,提高辅助生殖技术治疗的成功率,这表明,针对ZP3基因突变的个体,通过精准的基因诊断和辅助生殖技术的应用,是有可能实现治疗并成功生育的。

2024-08-08 11:17:06

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