Y染色体微缺失检查适应症盘点，ICSI、睾丸活检术前较常见

Y染色体微缺失是发生于Y染色体上与精子形成相关区域的微小缺失，发病率仅次于克氏综合症。Y染色体上AZF基因家族有三个与生精功能相关的区域AZFa、AZFb、AZFc，任何一个区域或多个区域的缺失都将导致精子发生障碍。所以，对于需要做ICSI、睾丸活检术前的男性不育患者而言，做Y染色体微缺失检查是很有必要的。

Y染色体微缺失分子检测的临床适应症

常规检测的适应症

• 男性不育症患者选择单精子卵胞浆注射(ICSI);
• 非梗阻性无精子症患者;
• 严重少精子症患者(精子数目少于5×10^6/ml );
• 无精子症患者进行睾丸活检术前;
• 男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前。

推荐检测的适应症

• 少精子症患者(精子数目少于20×10^6/ml );
• 精子浓度正常，但原因不明的男性不育症患者;
• 男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者;
• 原因不明的男性不育症患者用药前;
• 妻子有不明原因习惯性流产的患者。

目前常用的Y染色体微缺失检测方法

自从1999年第一份指导意见出版以来，Y染色体微缺失检测方法也在不断推陈出现。目前已经开发的检测方法有：

毛细管电泳法

应用EAA/EMQN推荐的多重检测方法，通过在引物上添加荧光标记，采用毛细管电泳进行检测。

实时荧光定量PCR

Real-time PCR检测方法速度非常快，不涉及跑胶步骤，但是并非每个实验室都有检测仪器。指南推荐每个有检测仪器的实验室采用。

多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)。

微阵列基因组杂交技术(array-CGH)

该方法不仅花费昂贵，而且包含了太多不必要的位点。

指南推荐经典的6位点检测

根据EAA/EMQN发布的2013版Y染色体微缺失检测指南报道，检测AZFa: sY84、sY86;AZFb: sY127、sY134;AZFc: sY254、sY255这6个位点能够诊断几乎所有临床相关及95%以上文献报道的AZF缺失情形，满足常规诊断需求。

Y染色体微缺失相关问题集锦

许多面临生育难题的夫妇在检查过程中，不期而遇男方Y染色体微缺失的诊断，这往往让他们心生困惑：Y染色体微缺失究竟是什么?它对生育有何影响?我们又应当如何应对?这里，就让我们共同揭开这神秘的面纱，深入了解Y染色体微缺失的相关知识。