Y染色体微缺失是什么全解，引起原因、基因及表型一一说清

Y染色体为男性所特有性染色体，是人体内最小的一条染色体，它不仅决定着男性性别分化，还和男性生育能力有着密切的关系，包括第二性征发育、睾丸发育、精子生成等。Y染色体微缺失通常是指染色体长臂远端上丢失了一个片段，该片段是生成精子的关键基因，包括AZFA、AZFB、AZFC三个基因，若丢失其中一个或几个，都会不同程度地影响到精子的生成。

Y染色体微缺失的原因

精子发生是一个复杂的过程，且所有的过程都受基因的调控，估计有2000个基因调节精子的生成，绝大多数位于常染色体区，少数基因位于Y染色体上。Y染色体不具有DNA的修复功能，且不参与生殖以外的其他生理功能调节。由此认为Y染色体的缺失发生较其他染色体容易。因为所有的Y染色体基因都是单倍体，故一个基因的缺失就能产生效应。

有学者认为Y染色体缺失是一种随机事件，不依赖于Y染色体出现的背景，可能是其他的遗传或环境因素所致。关于具体的因素还不明确，但其与男性不育的相关性已经得到证实。

Y染色体微缺失的基因及表型

Y染色体缺失发生的区域主要分为3个：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，约占60%。Y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量的研究，对临床有非常好的指导意义。AZFa，AZFb，AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

Y染色体AZFa区域缺失

AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合症（SCO综合症），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

Y染色体AZFb区域缺失

AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合症或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人实施ICSI。

Y染色体AZFc区域缺失

AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症和严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然情况下遗传给男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大的多，也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。

有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子患者，应及早进行治疗或其精液进行冷冻保存。

Y染色体微缺失相关问题集锦

许多面临生育难题的夫妇在检查过程中，不期而遇男方Y染色体微缺失的诊断，这往往让他们心生困惑：Y染色体微缺失究竟是什么?它对生育有何影响?我们又应当如何应对?这里，就让我们共同揭开这神秘的面纱，深入了解Y染色体微缺失的相关知识。