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唐氏筛查和无创DNA检测的优缺点分析，孕中期这样选更科学
很多试管妈妈在确定临床妊娠后，内心充满激动与喜悦之情。从试管组“毕业”后，试管妈妈需要按时进行产前检查，那么在做完NT检查后，接下来一项很重要的检查就是唐氏筛查或者无创DNA了，那么什么是唐氏筛查，什么又是无创DNA？
最佳回答
段小洁
唐氏筛查和无创DNA检测是孕中期常见的两个检查项目，两者各有优缺点。唐氏筛查是面向所有孕妇人群的检测，它在筛查胎儿疾病中起到了一定的作用，但唐筛最大的缺点就是假阳性很高。而无创DNA检测技术的准确性有了提升，但这项技术也不是万能的，仍有检测不出或者结果不确定、不准确的时候。但无创DNA的价格也一定程度上限制了其广泛应用，随着时间推移，这项检测的费用也在逐步降低。
做唐氏筛查还是无创DNA检测
唐氏筛查
通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
适用孕周：孕14-20周+6天
1、优点
经济实惠、安全方便、无创伤。
2、缺点
检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。
无创DNA检测
通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
适用孕周：孕12-26周
1、优点
无创、检出率准确率高、假阳性率低。双胎不适合做唐筛，但可以做无创DNA。
2、缺点
费用较高，检测面窄、对嵌合型染色体异常无法准确检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
目前部分医院可开展常规无创DNA的升级版——无创PLUS：可以附加检出性染色体非整倍体疾病与100余种相对高发的位于特定症候群相关染色体片段的微缺失/重复综合征。
孕妈们希望检查都能一查就中，结果最好是“是”或“不是”，但现实情况中，筛查并不是确诊，不能用准确和正常来衡量。
2024-08-26 16:14:16
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