第三代试管婴儿PGD /PGS /PGT技术有什么区别？选择哪种？

第三代试管婴儿技术，即“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/胚胎植入前遗传学筛查(PGS)/胚胎植入前遗传学检测(PGT)”，是在胚胎植入母体子宫之前，将胚胎活检少量细胞进行遗传学检测，剔除携带染色体异常或致病性基因变异的胚胎，选取正常的胚胎进行移植，从而为高风险生育遗传病缺陷儿的父母提供生育健康孩子的机会。

三代试管婴儿PGD/PGS/PGT的区别

那么对要进行三代试管助孕的夫妇来说，经常被”PGD” ”PGS” ”PGT”三个词语搞晕，今天小编为大家解密三者的含义，以及它们之间区别与联系?

PGD

英文对照 Preimplantation Genetic Diagnosis 即“胚胎植入前遗传学诊断”，针对携带有有明确已知遗传学缺陷的夫妇的胚胎进行的，对目的基因或片段有“针对性”筛查诊断。例如，PGD技术助力阻断染色体疾病，遗传性耳聋、白化病、脊肌萎缩症、地中海贫血、血友病等单基因遗传病。

PGS

英文对照 Preimplantation Genetic Screening 即 “胚胎植入前遗传学筛查”，它没有明确已知的遗传缺陷，主要是对人体的23对染色体进行的非整倍体及大片段的缺失重复的检测。主要针对的高龄产妇，反复自然流产，反复胚胎种植失败的患者。

PGT

以上介绍可知PGD进行的特定基因或片段的检测，PGS进行的无针对性的23对染色体的普筛。那么PGT又是神马意思?

2017年植入前遗传学诊断技术的创始人Alan H Handyside 教授建议对术语进行规范，统一使用PGT(Preimplantation Genetic Testing胚胎植入前遗传学检测)来描述，不再使用PGD/PGS表述。

PGT又可以细分为三类：

• PGT-A (PGT for Aneuploidies, 非整倍性)
• PGT-SR (PGT for Chromosomal Structure Rearrangement, 结构变异)
• PGT-M (PGT for Monogenic/Single gene defects, 单基因病)

规范术语后，我们很清晰可以看出: "PGT-A" = "PGS" "PGT-SR" + "PGT-M" = "PGD" ，现在你清楚了吗？

三代试管婴儿相关事项说明

第三代试管婴儿的全称为植入前胚胎遗传学检测(PGT)，在胚胎移植前(一般培养到囊胚阶段)，利用囊胚活检技术，活检出胚胎滋养层3-5个细胞送去做遗传学检测，筛选合格的胚胎(不携带特定遗传病)进行移植，防止遗传病(如地中海贫血，脊肌萎缩症，假性肥大性肌营养不良等)向下一代传递。以下是第三代试管婴儿相关事项说明。