染色体多态性要不要做三代试管婴儿进行PGT筛查？

对于常见的染色体多态，一般不推荐三代试管。对于性染色体数目异常，如47，xyy、47，xxx等，产生性染色体异常后代概率较低，也不建议做三代进行筛查。47，xxy生育后代异常染色体异常风险增加，可以酌情考虑三代。对于染色体结构异常，一般推荐PGT-SR，适用夫妇任一一方或双方携带染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。染色体结构异常的夫妻自然怀孕也有可能筛掉染色体异常的胚胎，所以是否直接三代，还要根据患者年龄、意愿以及其他条件来综合评估。

染色体多态性与不孕不育相关

染色体多态性与不孕不育有一定的关系，常见染色体多态性包括次缢痕变异：qh+，qh-（主要涉及到 1、 9、 16号染色体），随体变异：pss+，pstk+，ps- （主要涉及到D/G 组的染色体），倒位：（主要涉及到 1、 2、 9号和Y染色体），Y 染色体长臂异染色质区域变异等。

• 不孕不育人群(约10-15%)中染色体多态性的发生率明显高于正常人群(约2-5%)，是正常人群的3-5倍。
• 染色体多态性的携带存在性别差异性，在不孕不育夫妇中， 男性染色体多态性变异的发生率高于女性(约3-4倍)
• 染色体多态性可能会增加早期自然流产、胚胎停育的风险
• IVF助孕后，男性携带者的受精率低于女性携带者和正常对照
• ICSI助孕方式可显著提高男性携带者的受精率
• Y染色体多态性变异可能与男性重度少弱精子症相关

染色体多态性影响生育力的可能机制

染色体多态性可能会影响生殖细胞的减数分裂，导致配子生成障碍；也可能改变功能性异染色质区域的DNA转录，产生变异蛋白或阻止蛋白合成；还可能通过斑点位置效应(PEV)，下调或抑制近异染色质区域的基因的转录、翻译和表达，改变所参与的信号通路的调控。

染色体多态性能不能做三代试管婴儿

当夫妇一方携带有染色体多态性，则有50%的可能遗传给后代。染色体多态性没有明显的临床表现效应和病理学意义。2018最新《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中明确规定，临床上对于染色体多态性不做任何干预，染色体多态性不是PGT的临床指征，不建议行第三代试管婴儿。

试管婴儿与染色体异常那些事

染色体有问题是否可以做试管（即试管婴儿），需要根据染色体检查结果以及自身情况来判断，下面就是关于不同情况的染色体异常与试管婴儿之间的关系说明。