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苯丙酮尿症患者做三代试管婴儿能避免遗传吗？
2024-03-15 11:35:07
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苯丙酮尿症患者如果已经确诊致病基因是可以做三代试管婴儿能避免遗传的，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，所以进行产前诊断以及通过三代试管技术筛查是有必要的。
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海尔兄弟
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第三代试管婴儿pgs筛查技术主要是避免染色体数量或结构异常的，是无法避免下一代患苯丙酮尿症的，但三代试管pgd技术可以对胚胎进行植入前遗传学诊断，将携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎排除，移植健康的胚胎达到优生优育目的。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，目前主要通过三代试管pgd技术筛查避免。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。目前预防苯丙酮尿症的方法主要有：
- 1. 避免两个苯丙酮尿症患者的结合以及近亲结婚，这会都会增加下一代苯丙酮尿患病概率；
- 2. 通过产前诊断避免生育患儿，在孕期完成各项排畸检查；
- 3. 做三代试管婴儿进行pgd筛查可以从直接避免移植携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。
除此之外，女性在怀孕期间严谨控制好苯丙氨酸的摄入量，使孕期苯丙氨酸的摄入量始终保持在合理的范围内，既不过高也不过低的摄入苯丙氨酸。
第三代试管可以排除的疾病
胚胎植入前遗传学检测（PGT）植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病，包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病，可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表，以供参考：
| 特纳综合征 | sma | VHL综合症 | cohen综合征 |
| 克氏综合征 | apert综合征 | 唐氏综合征 | 21三体 |
| 白化病 | 糖尿病 | 银屑病 | 多囊肾 |
| 弱智 | 地中海贫血 | 血友病 | 鱼鳞病 |
| 精子dna碎片率高 | 罗氏易位 | 牛皮癣 | 染色体47xxx |
| azfc缺失 | 骨软骨瘤病 | alport综合症 | 苯丙酮尿症 |
| 马凡氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 |
第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术，它能对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻，是可以采取三代试管婴儿技术，来保障优生优育的。
2022-12-30 13:14:49
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