三代试管婴儿技术能筛查出骨软骨瘤吗？

2024-04-29 17:05:06

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三代试管婴儿技术能筛查出骨软骨瘤，临床上也是有多发性骨软骨瘤做三代试管筛查成功的案例的，该疾病属于是常染色体显性遗传性疾病，属于三代试管婴儿可以筛查的疾病范畴内。

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骨软骨瘤患者做三代试管生育是有用的。虽然目前骨软骨瘤病的病因尚未研究明确，但其主要与遗传相关，它是抑癌基因EXTI和EXT2的突变导致的常染色体显性遗传病，而三代试管可以筛查的疾病中就有常染色体显性遗传病，所以通过三代试管是可以避免后代患骨软骨瘤的。但骨软骨瘤病还与个人的代谢紊乱、骨骺板错置移位、骨膜生长不完全、受外界刺激导致等等都有关系，光靠三代试管是无法完全避免的。

骨软骨瘤病是常染色体显性遗传病

骨软骨瘤是儿童期常见的良性骨肿瘤，通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，又称外生骨疣。好发部位是关节周围，也称长骨干骺端，最常见发病部位是膝关节、踝关节、腕关节和肘关节等。

骨软骨瘤病可分为单发性和多发性，后者有遗传倾向，一般都是由于基因变异导致，属于是常染色体显性遗传病，这类疾病可以通过三代试管婴儿生育避免易遗传给下一代，而前者则只能通过避免有害物质侵袭(促癌因素)，避免或尽可能少接触有害物质，或者提高机体的免疫力，加强机体免疫系统与疾病斗争，帮助预防骨软骨瘤病。

第三代试管可以排除的疾病

胚胎植入前遗传学检测（PGT）植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病，包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病，可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表，以供参考：

特纳综合征	sma	VHL综合症	cohen综合征
克氏综合征	apert综合征	唐氏综合征	21三体
白化病	糖尿病	银屑病	多囊肾
弱智	地中海贫血	血友病	鱼鳞病
精子dna碎片率高	罗氏易位	牛皮癣	染色体47xxx
azfc缺失	骨软骨瘤病	alport综合症	苯丙酮尿症
马凡氏综合症	杜氏肌营养不良症