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做三代试管进行囊胚筛查主要就是检查染色体数目、结构是否异常以及基因问题,所以三代试管PGT筛查结果也就是分为三种,即染色体非整倍体遗传学筛查(PGT-A)、染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)和单基因遗传学检测(PGT-M)。其实从符合做三代试管的适应人群也是可以看出主要就是筛查囊胚的染色体和基因这两大项目,而有的单基因遗传病还需家系验证,也就是需要患者的父母也做基因检测。

三代试管就是筛查染色体和基因

做三代试管筛查不仅需要对囊胚进行检测,试管前患者双方在前期检查时也需要做外周血染色体检查以及基因遗传病的检测。这里就为大家介绍一下三代试管筛查的项目:

  1. 1. 单基因遗传病:常见的如地中海贫血、血友病、脆性X综合征、多囊肾病、Rett综合征等等;
  2. 2. 染色体数目异常:如21-三体综合征、Klinefelter综合征(XXY)、18-三体综合征、13-三体综合征等;
  3. 3. 染色体结构异常:平衡易位、罗伯逊易位、倒位等。
总之,三代试管就是筛查染色体和基因的。不过对于不明原因反复自然流产、高龄、生育/引产过染色体异常患儿等等这些人群,也可以通过三代试管技术来帮助生育。

2022-12-30 12:20:44

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