什么是染色体多态性全解，附常见类型及对生育的影响说明

2024-09-09 15:26:23

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染色体检查结果有时候会有“异常”，但医生称之为“多态”，什么是染色体“多态性”？它影响生育吗？

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染色体异常14号染色体短臂

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染色体异常可能会导致反复流产、胎儿畸形、不孕不育、智力发育落后等等，在不孕症的人群中发病高一点，约3%-4%。除了异常染色体之外，核型分析的报告还经常出现一类“多态性”的改变，比如inv(9)(p12q13)、9qh+、15ps+等等。这一串串数字和字母的组合，常常引起患者的恐慌，以为是染色体出了大问题。

染色体多态性改变

常见的染色体多态性改变

什么是染色体多态性

其实染色体上一些特殊位置，存在一些冗余序列，变长一点，或者变短一点，虽然跟别人不太一样，但是不属于致病性的改变，而是一种正常范围的变化，这种变化我们称之为“多态性”。在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”不影响个体的健康，也不影响个体的生育。

常见的染色体多态性

描述符号	意义
1qh+	1号染色体长臂异染色质增加
inv(1)(p13q21)	1号染色体臂间倒位（断裂点位于1p13和1q21）
9qh+	9号染色体长臂异染色质增加
inv(9)(p12q13)	9号染色体臂间倒位（断裂点位于9p12和9q13）
16qh+	16号染色体长臂异染色质增加
inv(16)(p11.2q12.1)	16号染色体臂间倒位（断裂点位于16p11.2和16q12.1）
13ps+、14ps+、15ps+、21ps+、22ps+	D/G组染色体随体增加
13pstk+、14pstk+、15pstk+、21pstk+、22pstk+	D/G组染色体随体柄增加
Yqh+、Yqh-	Y染色体长臂异染色质增加、减少
inv(Y)(p11.2q11.2)	Y染色体臂间倒位（断裂点位于Yp11.2和Yq11.2）
…	…

染色体核型分析需要在显微镜下人工识别每条染色体的形态是否正常，一些微小结构的异常可能会被漏检，有时合并多态性改变时，还存在误诊风险。比如说Yqh-，一般不会当做“异常”处理，但是如果“异染色质”部分缺失片段过大，涉及到上游的精子发生基因片段时，会导致少弱精子症，那就不属于单纯“多态性”了。再者，比如说inv(1)(p13q21)是常见的多态性，但是如果断裂点向染色体两端移动，倒位的片段很大，如inv(1)(p34q41)就不属于多态性了，需要警惕导致不良妊娠结局的风险。