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第三代试管婴儿适合人群汇总,HLA配型需选择PGT-M技术

2024-10-19 10:27:45
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第三代试管婴儿术不仅能提高妊娠成功率,还可以避免遗传缺陷患儿的出生,适用于出生遗传缺陷儿风险高的夫妇。那么,到底哪些人能做第三代试管婴儿呢?

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适合做第三代试管婴儿(PGT)的人群包括染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、HLA配型、女方高龄、不明原因反复自然流产、不明原因反复种植失败等等。为了区分特定的胚胎遗传学检测,第三代试管婴儿PGT技术又分为:PGT-A、PGT-M、PGT-SR,每种技术适合人群又有不同,比如HLA配型就适合选择PGT-M技术。

第三代试管婴儿适合人群

第三代试管婴儿的正式名称是胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术。是在常规体外授精-胚胎移植的基础上,对体外培养至第5/6天的形态正常的囊胚,进一步取出几个细胞进行遗传学检测。剔除那些遗传物质不正常的囊胚,挑选不仅外观良好而且遗传物质正常的囊胚进行移植。而第三代试管婴儿适合人群包括以下这些。

三代试管就是PGT技术

PGT-A技术

PGT-A技术:即非整倍体植入前基因检测,相当于PGS,其中”A”指非整倍性。

适用人群:夫妻双方染色体正常、胚胎染色体异常风险高人群。

目的:在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠,预防染色体数目异常。

PGT-A又分为三代:

  • 第一代以FISH为主,检测5-9对染色体的非整倍性;
  • 第二代“CCS”,以aCGH技术为主,检测46条染色体的非整倍性;
  • 第三代以NGS为主,可分析46条染色体的非整倍性、微缺失、微重复及嵌合。

前两代技术已逐渐被淘汰。

而第三代NGS适合人群包括:

  • ①女方高龄(≥38岁);
  • ②不明原因反复自然流产(≥2次);
  • ③不明原因反复种植失败;
  • ④严重畸精子症;
  • ⑤生育/引产过染色体异常患儿/胎儿;
  • ⑥流产组织提示胚胎染色体异常。
PGT-A通常是夫妇在试管婴儿治疗中首先进行的基因检测,一般建议在PGT-M和PGT-SR之前进行。

PGT-M技术

PGT-M技术:即单基因疾病植入前基因检测,相当于PGD中的PCR技术,其中”M”指单基因疾病或缺点。

适用人群:包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原(HLA)配型、遗传性肿瘤。

目的:在于检测胚胎的是否存在致病基因突变,目的在于阻断单基因遗传病。

PGT-SR技术

PGT-SR技术:即结构重排植入前基因检测,相当于PGD中的检测胚胎染色体结构异常,其中“SR”指染色体结构异常。

适用人群:染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者。

目的:检测胚胎是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等,目的是阻断染色体结构变异的遗传。

2024-10-19 10:27:45

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