脊髓性肌萎缩SMA能有效预防！三代试管婴儿阻断遗传有必要

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种遗传性进行性运动神经元病，占儿童致死性遗传病首位。SMA患者由于脊髓运动神经元退化，导致全身性肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，最终因呼吸衰竭而死亡。SMA主要表现为躯干及四肢肌肉无力、肌张力低。肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，远端重于近端，腱反射减弱到消失，面部肌肉不受累等。

脊髓性肌萎缩的遗传特征

发病率

在普通人群中，SMA致病基因突变携带率为2-3%，每40-50个人中就有一人携带SMA致病基因突变。中国目前SMA患者有3-5万，并且患病率以每年1000-1500人的速度在急速上升。

遗传特征

SMA属于常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方均为SMA致病基因突变携带者，他们的后代有25%几率罹患SMA，50%几率成为SMA突变携带者，仅有25%是健康的宝宝。

SMA的预防策略

1、携带者筛查

由于SMA人群携带率较高，建议每对夫妇在孕前筛查是否携带SMA致病基因变异。

防御力评分：★★★★★

2、三代试管婴儿技术

对于双方均携带SMA致病基因变异的夫妻，建议通过针对单基因病的三代试管婴儿技术(PGT-M)指导生育。三代试管婴儿技术是在二代试管试管婴儿(单精子卵胞浆注射，ICSI)技术的基础上，对发育到5-6天的胚胎取3-5个外滋养层细胞进行遗传学检测，最终选择未见明显遗传学异常的胚胎进行移植。PGT一方面可避免孕中期产前诊断时发现胎儿有遗传缺陷，被迫进行大月份引产给孕妇带来的身心伤害；另一方面可完全阻断单基因遗传病在家族中的代际传递。

防御力评分：★★★★★

3、产前诊断

对于双方均携带SMA致病基因变异的夫妻，自然受孕后可通过产前遗传学诊断，早发现、早诊断，阻止SMA患儿的出生。

防御力评分：★★★★

新生儿筛查：新生儿出生后通过体格检查、SMA致病基因检测，做到早筛查、早诊断、早治疗。