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夫妻都是同型地贫案例不少,因此患者应该及时做产前诊断确认地贫类型。
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我不是坏孩子
在临床上存在夫妻双方都是同型地贫的案例,比如发生在大余县妇幼保健院的一名谢女士就是如此,并且不顾医生的劝阻不做产前诊断想要直接生育,但是在医院工作人员的劝说之下还是同意做产前诊断,最后排除了宝宝是重度地贫的的可能得以生育,因此在夫妻是同型地贫的情况下能不能要孩子还应该谨慎考虑,做产前诊断进行确认。
2024年7月中旬,孕妇谢女士(化名)在大余县妇幼保健院产科例行产检,当时已怀孕13周,是检测地中海贫血基因的最佳孕龄,产检医生刘医生为谢女士夫妇开了免费地中海贫血基因检测项目,检测结果显示:谢女士夫妇俩都是同型地贫基因携带者。
看到结果,刘医生耐心地给谢女士夫妇解释该病是遗传性疾病,夫妇两人都是同型地贫基因携带者时,有25%的概率生出重度地贫儿,为了宝宝的健康,动员谢女士夫妇赶紧到我市产前筛查机构——赣州市妇幼保健院进一步做产前诊断,避免生出缺陷儿童。
但谢女士夫妇根本听不进刘医生的劝导,认为之前已经生育过两个孩子都没什么问题,医生的话是危言耸听。刘医生眼看沟通无效,急忙请示了分管领导,孕管中心的尹红副院长、李娟主任第一时间赶到门诊,大家反复给谢女士夫妇讲解地中海贫血的遗传机制、病因和防治措施及重型地贫儿出生后果等,但谢女士夫妇坚持自己的观点,认为医生在夸大事实,拒绝到上级医院进一步做产前诊断,回到了青龙镇家中。
此后几天,大余县妇幼保健院孕管中心人员每天电话谢女士动员其做产前诊断,谢女士及家人态度一直犹豫不决。眼看产前诊断羊水穿刺的最佳孕周即将过去,该院即时启动了高危孕产妇管理预案,向卫健委报告了该例孕妇情况。
县卫健委、县妇幼保健院联合青龙镇卫生院孕管办,县、乡、村三级妇幼工作人员人员连续三天多次上户,告知谢女士及家人地贫产前诊断的重要性,最终做通了谢女士及其家人的工作,同意到赣州市妇幼保健院进一步做产前诊断。县妇幼保健院迅速安排救护车和一名产科医生,陪同护送谢女士到上级医院进行了产前诊断。
六周后,谢女士的地中海贫血产前基因诊断报告显示:羊水基因型为αα/αα βNβN,结果是阴性,排除了宝宝是重度地贫儿,谢女士可以继续妊娠。大家悬着的一颗心终于落了地!
对于地中海贫血患者来说,做试管婴儿是比较好的选择,不过想要成功的话,还需要从多方面进行调理,做好全面的准备工作才行,下面就是关于地贫做试管婴儿的一些相关说明。
6、夫妻都是同型地贫案例
2024-10-17 09:32:05
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