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染色体45x会造成不孕，附特纳综合征能不能做试管婴儿生育
2024-08-24 11:02:54
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特纳综合征是最常见的性染色体疾病，只影响女性，表现为身材矮小（身高小于140cm），早发性卵巢功能不全，颈蹼、盾状胸、肘外翻等相关躯体异常，严重影响生育能力。那么，特纳综合征是否需要行三代试管？
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特纳综合征（45，X综合征）是常见的女性性染色体异常疾病，常见的核型是“45，X”，少数是嵌合体。表型特征有身材矮小、子宫、外生殖器及乳房幼稚型等。Turner综合征患者中有一小部分人会出现自发怀孕，有报告称，具有45，X核型的个体也有生育的可能性。对于绝大多患者来说，不孕是不可避免的。在试管技术选择中，无疑推荐PGT以筛查染色体和基因异常，且每个IVF周期建议只移植一个胚胎以防止并发症。
染色体45x能不能做试管婴儿
特纳综合征45x最常见的生育选择是利用供卵进行IVF。妊娠成功率为24-47%，这与普通患者接受IVF的妊娠率一致。
如果患者有功能性卵巢，可尝试自卵IVF。自体IVF成功的预测因素包括嵌合型、正常血清FSH和AMH水平以及自发青春期。单体或结构异常的X染色体、FSH水平升高、AMH水平低和缺乏自发青春期是自体IVF成功的负面预测因素。
对于那些接受IVF患者，卵巢刺激方案都应个体化。经阴道取卵可按正常程序进行，但应监测血压。为确保充分的子宫成熟，在计划治疗无规律自然周期的患者之前，应提供周期性雌激素-孕酮治疗约6个月。
染色体45x的女性为高危妊娠，需要持续密切随访。定期测量血压、血糖和甲状腺激素比其他孕妇更重要。在怀孕期间，主动脉根部也需要经常测量，建议每3个月通过MRI或超声波检查。如果有进行性扩张，应考虑手术干预以终止妊娠。
2024-08-02 14:46:07
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