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多囊肾的遗传性是存在的,但具体的遗传方式和概率可能因个体差异而有所不同。
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董云霞
多囊肾病﹙PKD﹚是一种遗传性肾囊肿性疾病,包括常染色体显性多囊肾病﹙ADPKD﹚和常染色体隐性多囊肾病﹙ARPKD﹚。常染色体显性多囊肾多见于成人,患病率约1‰—2‰ ,其中60%患者有家族遗传史,其余40%系患者自身基因突变所致。常染色体隐性多囊肾多见于婴儿,相对更为罕见,发病率约0.0025‰,多发生于儿童,50%的患儿在出生后数月内死于呼吸衰竭或肾衰竭。
多囊肾是一种常见的先天性遗传性疾病,主要由基因突变引起,多为双侧发病,具体的发病机制不明,可能与肾小管梗阻,或肾单位不同部位的局部扩张有关。
多囊肾可能会遗传给下一代,但并非所有多囊肾都是父母遗传的。有极少数常染色体显性遗传性多囊肾并非经父母遗传,而是由于基因突变造成的。因此,即使父母没有多囊肾,也不能完全排除孩子患有多囊肾的可能性。一般来说,多囊肾遗传几率有以下三种情况:
情境一
如果父母中只有一人携带多囊肾显性突变,那么他们的遗传图示如下,经过随机排列组合后,子代有1/2(50%)的几率遗传疾病。
情境二
如果父母两人都携带一个多囊肾显性突变,那他们的子代则有3/4(75%)的几率遗传疾病。
情境三
如果,非常不幸地,父母中有一人一对等位基因都存在致病性突变,那么子代的遗传率就是100%。
2024-08-15 11:29:55
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