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第二次取卵了,B超下两侧卵巢共10个直径18mm以上的卵泡,可仍然在取卵过程中“颗粒无收”,全是空卵泡,医生建议做全外显子的基因检测。空卵泡综合症与遗传因素有什么关系呢?
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空卵泡又叫空卵泡综合征,分为假性EFS和真性EFS。假性EFS与HCG相关,由于用药失误或药物反应不良所致的获卵失败。这类患者通过补数性注射HCG/GnRH-a可挽救大部分的治疗周期。而真性EFS是指在促排卵周期中,卵泡发育和激素增长正常,取耶日HCG正常,但经多次抽吸和冲洗成熟卵泡无法获得卵母细胞,这类思者对补救性注射HCG无效。真性空卵泡产生的原因比较多,LHCGR、ZP等都可能是致病基因。
空卵泡综合征(empty follicle syndrome,EFS)是指经过超促排卵治疗以后,B超监测时可看到卵泡发育及激素增长正常,但在取卵时取不到卵细胞。空卵泡综合征多发生于高龄及卵巢储备不良的病人,发病率0.2%~7%,而空卵泡产生的因素有以下两种:
1.LHCGR
该基因主要编码绒毛膜促性腺激素及黄体生成素的受体,现有研究表明,该基因的相关变异,会出现卵巢发育不全、空卵泡综合征。如LHCGR基因的纯合错义突变,会导致患者对β-HCG无反应。
2.ZP相关基因
透明带(zona pellucida ZP)是卵母细胞周围的细胞外糖蛋白,是完全由成熟和未成熟的卵母细胞内ZP基因编码调控的,ZP包括ZP1,ZP2,ZP3,ZP4共4种蛋白,其结构和功能变化会影响卵子发生、受精和植入。ZP蛋白缺失会干扰卵母细胞和卵丘细胞细胞连接,触发活性氧的产生,从而阻碍卵母细胞发育,增加了卵母细胞的脆性,可能促进颗粒细胞的凋亡,最终导致EFS和卵母细胞退化。所以患有真性EFS和卵子退化的病人,推荐进行遗传学筛查。
2024-08-22 11:32:29
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